Metrika

  • citati u SCIndeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[]
  • posete u poslednjih 30 dana:4
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:0

Sadržaj

članak: 1 od 1  
2007, vol. 24, br. 4, str. 223-227
Neurofibromatoza tip 1 kod blizanaca - prikaz slučaja
Klinički centar Niš, Klinika za očne bolesti

e-adresagordanasb@bankerinter.net
Ključne reči: neurofibromatoza tip 1; blizanci
Sažetak
M. Von Recklinghausen neurofibromatoza tip 1 (NF-1) je najčešća forma neurofibromatoze prisutna u 90% slučajeva. Nasledjuje se autosomno-dominantno sa prevalencom izmedju 1 na 3000 i 1 na 5000 slučajeva, čineći jedno od najčešćih autosomno-dominantno nasleđenih stanja kod ljudi. U radu su prikazani blizanci sa neurofibromatozom tip 1 i anisomiopijom sa ambliopijom kod jednog deteta. Sagledavanjem slabovidosti zbog anisomiopije kod ispitivanih blizanaca otkrivena je i neurofibromatoza tip 1. Oftamološka ispitivanja su esencijalni deo procesa skrininga.
Reference
Augsburger, J.J., Bolling, J.P. (2004) Phakomatoses. u: Yanoff M., Duker J.S. [ur.] Ophthalmology, Mosby, Second Edition, 1097-1098
Ferner, R.E. (2007) Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: A twenty first century perspective. Lancet Neurology, 6(4): 340
Gilmartin, B. (2004) Myopia: Precedents for research in the twenty-first century. Clinical and Experimental Ophthalmology, 32(3): 236-7
Guttman, D.H., Aylsworth, A., Carey, J.C., i dr. (1997) The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA, 278(1): 51
Huson, S., Jones, D., Beck, L. (1987) Ophthalmic manifestations of neurofibromatosis. Br J Ophthalmol, 71(3): 235-8
Kanski, J.J. (2003) Neuro-ophthalmology in clinical ophtalmology. Butterworth Heinemann, Fifth edition, 655
Liew, S.H.M., Elsner, H., Spector, T.D., Hammond, C.J. (2005) The first 'classical' twin study? Analysis of refractive error using monozygotic and dizygotic twins published in 1922. Twin Res Hum Genet, 8(3): 198-200
Saw, S. (2003) A synopsis of the prevalence rates and environmental risk factors for myopia. Clin Exp Optom, 86(5): 289-94
Vivian, A., Taylor, D. (1998) The phakomatoses. u: Clinical Ophthalmology Duane's Ophthalmology, Lippincott-Raven Publishers, CD ROM Edition
 

O članku

jezik rada: engleski
vrsta rada: prikaz slučaja
objavljen u SCIndeksu: 12.05.2008.

Povezani članci