Metrika članka

  • citati u SCindeksu: [1]
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[=>]
  • posete u prethodnih 30 dana:33
  • preuzimanja u prethodnih 30 dana:29
članak: 1 od 1  
Srpski arhiv za celokupno lekarstvo
2001, vol. 129, br. 9-10, str. 260-263
jezik rada: srpski
vrsta rada: prikaz slučaja

Leš-Nijanov (Lesch-Nyhan) sindrom
Univerzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Univerzitetska dečija klinika

Sažetak

Deficijencija hipoksantinske fosforibozi-transferaze (HPRT) ima širok spektar kliničkih manifestacija: od kompletne deficijencije enzima, sindroma Leš-Nijan s teškim neurološkim poremećajima, do delimičnog nedostatka enzima HPRT, udruženog samo s povećanim stvaranjem mokraćne kiseline i njenim posledicama. Predstavili smo našeg petogodišnjeg bolesnika sa sindromom Leš-Nijan. Dečak je primljen u kliniku zbog bolova u trbuhu, povraćanja i makrohematurije. Od 8-og meseca života lečen je pod dijagnozom cerebralne paralize zbog zastoja u motornom razvoju, nevoljnih pokreta, izraženog spasticiteta i toničnih napada. Nesposoban je da sedi ili stoji samostalno. Rođeni brat i dva ujaka takođe su lečeni od "cerebralne paralize" i umrli u uzrastu od 8 do 14 godina. Kliničko ispitivanje je otkrilo povećane koncentracije mokraćne kiseline u krvi i urinu, radiološki neuočljivu kalkulozu bubrega i mokraćne bešike. Aktivnost enzima HPRT u eritrocitima iz krvi potpuno je izostala, a aktivnost adenin-fosforibozil-transferaze bila je povećana u odnosu na kontrolne nivoe aktivnosti. U bolnici je dečak lečen alopurinolom, alkalinizacijom urina, adekvatnom hidratacijom i dijetom siromašnom purinima. Međutim, roditelji su odbili dalje ambulantno lečenje i nadgledanje bolesnika. Najvažnije pitanje je da li su zdrave sestre bolesnika heterozigoti za deficijenciju enzima HPRT. Genetsko ispitivanje je u toku.

Ključne reči

sindrom Leš-Nijan; nedostatak aktivnosti enzima HPRT; uratna nefropatija

Reference

Cameron, J.S., Moro, F., Simmonds, H.A. (1993) Gout, uric acid and purine metabolism in paediatric nephrology. Pediatr Nephrol, 7(1): 105-18
Eads, J.C., Scapin, G., Xu, Y., Grubmeyer, C., Sacchettini, J.C. (1994) The crystal structure of human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase with bound GMP. Cell, 78(2): 325-34
Hidalgo-Laos, R.I., Kedar, A., Williams, C.A., Neiberger, R.E. (1997) A new point mutation in a hypoxanthine phosphoribosyltransferase-deficient patient. Pediatr Nephrol, 11(5): 645-8
Lesch, M., Nyhan, W.L. (1964) A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. Am J Med, 36: 561-70
Page, T., Nyhan, W.L. (1989) The spectrum of HPRT deficiency: An update. Adv Exp Med Biol, 253A: 129-33
Rolović, M., Perišić, N., Smiljanić, S.I., Janković, M. (1970) Intermitentna peritoneumska dijaliza u lečenju akutne tubulske insuficijencije bubrega u dece. Srp Arh Celok Lek, 90: 583
Simmonds, H.A., Duley, J.A., Davise, P.M. (1991) Analysis of purines and pyrimidines in blood, urine and other physiological fluids. u: Holmes F. [ur.] Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics. A Laboratory Manual, New York: Wiley