|
|
|
|
Srpski arhiv za celokupno lekarstvo 2004, vol. 132, br. 1-2, str. 10-13
|
|
|
Abnormalnosti hromozoma 17 kod bolesnika sa primarnim mijelodisplastičnim sindromima - incidencija i biološki značaj
Univerzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Klinički centar Srbije
SažetakCilj rada je da ce utvrdi učestalost i biološki značaj abnormalnosti hromozoma 17 kod bolesnika sa primarnim mijelodisplastičnim sindromima Sr/MOZ. Kariotip ćelija kostne srži analiziranje pri postavljanju dijagnoze kod 271 bolesnika. Utvrđeno je da 162 bolesnika imaju normalan kariotip, a aberantan kariotip 109 bolesnika (40,2%). Kod 13 od 109 bolesnika (11,9%) sa aberantnim kariotipom bile su prisutne aberacije hromozoma 17. Abnormalnosti hromozoma 17 kod pet bolesnika bile su prisutne u formi „jednostavnih" aberacija. Kod dva bolesnika {RA-EB-t i CMML) sa agresivnim tokom bolesti u pitanju je bila del(17)(p12), dok je kod dva bolesnika sa stabilnim oblikom RAEB bila prisutna intersticijalna delecija dugog (q) kraka sa različitim tačkama prekida: (q21; q23) i (q12; q22). Kod petog bolesnika sa RARS, koji je umro ubrzo po postavljanju dijagnoze od posledica citopenije, dijagnostikovan je izohromozom i(17)(q 10). Abnormalnosti hromozoma 17 bile su znatno češće u „kompleksnim" kariotipovima i utvrđene su kod osam bolesnika: der(17) kod četiri, monozomija hromozoma 17 kod dva bolesnika, a kod po jednog bolesnika del(17p) i i(17q). Preživljavanje ovih bolesnika bilo je veoma kratko, uglavnom zbog brze leukemijske transformacije. Rezultati studije ukazuju na značajnu učestalost abnormalnosti hromozoma 17 u pMDS, posebno u „kompleksnim" kariotipovima. Gubitak genetskog materijala na kratkom kraku hromozoma 17 u formi jednostavnih ili kompleksnih hromozomskih aberacija blisko je povezan sa lošom prognozom bolesti.
Ključne reči
|
|
|
|
Reference
|
|
  6
|
Bennett, J.M., Catovsky, D., Daniel, M.T., Flandrin, G., Galton, D.A., Gralnick, H.R., Sultan, C. (1982) Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. Br J Haematol, 51(2): 189-99
|
|
  1
|
Boogaerts, M.A., Verhoef, G.E., Demuynck, H. (1996) Treatment and prognostic factors in myelodysplastic syndromes. Baillieres Clin Haematol, 9(1): 161-83
|
|
6
|
Greenberg, P., Cox, C., LeBeau, M.M., Fenaux, P., Morel, P., Sanz, G., Sanz, M., Vallespi, T., Hamblin, T., Oscier, D., Ohyashiki, K., Toyama, K., Aul, C., Mufti, G., Bennett, J. (1997) International scoring system for evaluating prognosis in myelodysplastic syndromes. Blood, 89(6): 2079-88
|
|
1
|
Hamblin, T.J., Oscier, D.G. (1987) The myelodysplastic syndrome: A practical guide. Hematol Oncol, 5(1): 19-34
|
|
|
Hast, R., Bernell, P. (1992) Minimal diagnostic criteria for the myelodysplastic syndrome in clinical practice. Leuk Res, 16(1): 8-9
|
|
|
Lai, J.L., Preudhomme, C., Zandecki, M., Flactif, M., Vanrumbeke, M., Lepelley, P., Wattel, E., Fenaux, P. (1995) Myelodysplastic syndromes and acute myeloid leukemia with 17p deletion. An entity characterized by specific dysgranulopoïesis and a high incidence of P53 mutations. Leukemia, 9(3): 370-81
|
|
1
|
Lazarević, V., Đorđević, V., Magić, Z., Marisavljević, D., Čolović, M. (2002) Refractory anemia with ring sideroblasts associated with i(17q) and mutation of the TP53 gene
|
|
 2
|
Marisavljević, D. (1999) Evolucija primarnog mijelodisplastičnog sindroma. Beograd: Medicinski fakultet, doktorska disertacija
|
|
|
McClure, R.F., Dewald, G.W., Hoyer, J.D., Hanson, C.A. (1999) Isolated isochromosome 17q: A distinct type of mixed myeloproliferative disorder/myelodysplastic syndrome with an aggressive clinical course. Br J Haematol, 106(2): 445-54
|
|
1
|
Mitelman, F., ur. (1995) An International System for Human Genetic Nomenclature. Basel, itd: Karger
|
|
1
|
Mufti, G.J. (1992) Chromosomal deletions in the myelodysplastic syndrome. Leuk Res, 16(1): 35-41
|
|
4
|
Novak, A., Kruškić, M., Ludoški, M., Jurukovski, V. (1994) Rapid method for obtaining high-quality chromosome banding in the study of hematopoietic neoplasia. Cancer Genet Cytogenet, 74(2): 109-14
|
|
|
Wattel, E., Preudhomme, C., Hecquet, B., Vanrumbeke, M., Quesnel, B., Dervite, I., Morel, P., Fenaux, P. (1994) p53 mutations are associated with resistance to chemotherapy and short survival in hematologic malignancies. Blood, 84(9): 3148-57
|
|
|
|
|