Metrika

  • citati u SCIndeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[]
  • posete u poslednjih 30 dana:15
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:0

Sadržaj

članak: 1 od 1  
2005, vol. 133, br. 1-2, str. 7-13
Generalizovana epilepsija sa febrilnim napadima plus - klinička i genetska analiza kod tri srpske porodice
aKlinički centar Srbije, Klinika za neurologiju, Beograd
bInstitut neuroloških nauka, Nacionalni istraživački savet, Piano Lago di Mangone, Cosenza
cInstitut za neurologiju, Univerzitet Magna Graecia, Catanzaro, Institut neuroloških nauka, Nacionalni istraživački savet, Piano Lago di Mangone, Cosenza
dOpšta bolnica 'Sveti vrači', Bijeljina
eOpšta bolnica, Prijedor

e-adresadsokic@sezampro.yu
Ključne reči: genetika; nasledne epilepsije; generalizovana epilepsija sa febrilnim napadima plus (GEFN+); srpska populacija
Sažetak
Generalizovana epilepsija sa febrilnim napadima plus (GEFN+) je tipičan genetički epilepsijski sindrom s autozomno dominantnim tipom nasleđivanja i nepotpunom penetracijom. Fenotipska ekspresija GEFN+ obuhvata raznovrstan spektar kliničkih epilepsijskih fenotipova, koji uključuje febrilne napade i različite tipove afebrilnih, generalizovanih ili parcijalnih epilepsijskih napada. Do sada je opisano nekoliko tzv. point mutacija na četiri genska lokusa (SCN1A, SCN2A, SCN1B i GABRG2). Prikazujemo rezultate kliničke i genske analize kod tri srpske porodice sa fenotipskim odlikama GEFN+. Zabeležene su kliničke odlike, EEG, neurovizuelizacioni nalazi i učinjena je genska analiza (radi pronalaženja mutacija na SCN1A, SCN1B i GABRG2 genima) kod 20 obolelih članova tri srpske porodice koje nisu u srodstvu (MM, OM i KS), bez poznatog konsangviniteta, od ukupno 33 analizirana člana (77 živih kod sve tri porodice). Dva bolesnika u porodici MM su bolovala od epilepsije rezistentne na lekove u trenutku sprovođenja studije, a kod osam od 12 klinički ispitanih bolesnika (66,6%) tok epilepsije je bio povoljan. Kod dva bolesnika prognoza je bila neizvesna. Kod pet od 12 ispitanih članova iz porodice MM zabeleženi su i drugi tipovi napada osim generalizovanih toničko-kloničkih napada (GTKN). Dva člana porodice OM bolovala su od epilepsije rezistentne na lekove, čija su najčešća klinička manifestacija GTKN koji nisu provocirani febrilnošću, a u varijabilnoj frekvenciji se događaju i apsansni napadi. U porodici KS zabeleženi su febrilni i afebrilni GTKN, bez drugih tipova napada i sa pretpostavljenim bilinealnim nasleđem. Pojava anticipacije nije zabeležena. Ni kod jedne analizirane osobe, niti u jednom od egzona SCN1A, SCN1B i GABRG2 gena nisu pronađene dosad opisane odgovorne mutacije. GEFN+je vrlo heterogen klinički sindrom i njegovo prepoznavanje doprinosi njegovom detaljnijem sagledavanju, što bi trebalo da omogući njegovu potpunu integraciju u već definisane epilepsijske sindrome.
Reference
Abou-Khalil, B., Ge, Q., Desai, R., Ryther, R., Bazyk, A., Bailey, R., Haines, J.L., Sutcliffe, J.S., George, A.L. (2001) Partial and generalized epilepsy with febrile seizures plus and a novel SCN1A mutation. Neurology, 57(12): 2265-72
Baulac, S., Gourfinkel-An, I., Picard, F., Rosenberg-Bourgin, M., Prud'homme, J.F., Baulac, M., Brice, A., LeGuern, E. (1999) A second locus for familial generalized epilepsy with febrile seizures plus maps to chromosome 2q21-q33. Am J Hum Genet, 65(4): 1078-85
Baulac, S., Huberfeld, G., Gourfinkel-An, I., Mitropoulou, G., Beranger, A., Prud'homme, J.F., Baulac, M., Brice, A., Bruzzone, R., LeGuern, E. (2001) First genetic evidence of GABA(A) receptor dysfunction in epilepsy: A mutation in the gamma2-subunit gene. Nat Genet, 28(1): 46-8
Bonanni, P., Malcarne, M., Moro, F., Veggiotti, P., Buti, D., Ferrari, A.R., Parrini, E., Mei, D., Volzone, A., Zara, F., Heron, S.E., Bordo, L., Marini, C., Guerrini, R. (2004) Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+): Clinical spectrum in seven Italian families unrelated to SCN1A, SCN1B, and GABRG2 gene mutations. Epilepsia, 45(2): 149-58
Engel, J., International League Against Epilepsy (ILAE) (2001) A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: Report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia, 42(6): 796-803
Escayg, A., MacDonald, B.T., Meisler, M.H., Baulac, S., Huberfeld, G., An-Gourfinkel, I., Brice, A., LeGuern, E., Moulard, B., Chaigne, D., Buresi, C., Malafosse, A. (2000) Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2. Nat Genet, 24(4): 343-5
Gerard, F., Pereira, S., Robaglia-Schlupp, A., Genton, P., Szepetowski, P. (2002) Clinical and genetic analysis of a new multigenerational pedigree with GEFS+ (Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus). Epilepsia, 43(6): 581-6
Hirose, S., Mohney, R.P., Okada, M., Kaneko, S., Mitsudome, A. (2003) The genetics of febrile seizures and related epilepsy syndromes. Brain Dev, 25(5): 304-12
International League Against Epilepsy - Commission on Classification and Terminology (1989) Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes: Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia, 30(4): 389-99
Iwasaki, N., Nakayama, J., Hamano, K., Matsui, A., Arinami, T. (2002) Molecular genetics of febrile seizures. Epilepsia, 43 Suppl 9: 32-5
Johnson, W.G., Kugler, S.L., Stenroos, E.S., Meulener, M.C., Rangwalla, I., Johnson, T.W., Mandelbaum, D.E. (1996) Pedigree analysis in families with febrile seizures. Am J Med Genet, 61(4): 345-52
Scheffer, I.E., Berkovic, S.F. (1997) Generalized epilepsy with febrile seizures plus. A genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain, 120(Pt 3): 479-90
Singh, R., Scheffer, I.E., Crossland, K., Berkovic, S.F. (1999) Generalized epilepsy with febrile seizures plus: A common childhood-onset genetic epilepsy syndrome. Ann Neurol, 45(1): 75-81
Sugawara, T., Mazaki-Miyazaki, E., Ito, M., Nagafuji, H., Fukuma, G., Mitsudome, A., Wada, K., Kaneko, S., Hirose, S., Yamakawa, K. (2001) Nav1.1 mutations cause febrile seizures associated with afebrile partial seizures. Neurology, 57(4): 703-5
Sugawara, T., Tsurubuchi, Y., Agarwala, K.L., Ito, M., Fukuma, G., Mazaki-Miyazaki, E., Nagafuji, H., Noda, M., Imoto, K., Wada, K., Mitsudome, A., Kaneko, S., Montal, M., Nagata, K., Hirose, S., Yamakawa, K. (2001) A missense mutation of the Na+ channel alpha II subunit gene Na(v)1.2 in a patient with febrile and afebrile seizures causes channel dysfunction. Proc Natl Acad Sci USA, 98(11): 6384-9
Verity, C.M., Butler, N.R., Golding, J. (1985) Febrile convulsions in a national cohort followed up from birth. I: Prevalence and recurrence in the first five years of life. Br Med J (Clin Res Ed), 290(6478): 1307-10
Wallace, R.H., Wang, D.W., Singh, R., Scheffer, I.E., George, A.L., Phillips, H.A., Saar, K., Reis, A., Johnson, E.W., Sutherland, G.R., Berkovic, S.F., Mulley, J.C. (1998) Febrile seizures and generalized epilepsy associated with a mutation in the Na+-channel beta1 subunit gene SCN1B. Nat Genet, 19(4): 366-70
 

O članku

jezik rada: srpski
vrsta rada: članak
DOI: 10.2298/SARH0502007R
objavljen u SCIndeksu: 02.06.2007.

Povezani članci

Medicinski pregled (2008)
Ohtahara sindrom - epileptička enceflopatija najranijeg detinjstva
Knežević-Pogančev Marija

Vojnosanitetski pregled (2011)
Značaj i uloga EEG nalaza u dijagnostici i lečenju febrilnih napada
Đurić Milena, i dr.

Psihijatrija danas (2001)
Poremećaji ponašanja emocija u dece sa epilepsijom
Martinović Žarko J., i dr.

prikaži sve [12]