Metrika

  • citati u SCIndeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[]
  • posete u poslednjih 30 dana:68
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:3

Sadržaj

članak: 1 od 1  
2011, vol. 139, br. 9-10, str. 681-684
Didžordžov sindrom - prikaz bolesnika
aUniverzitet u Beogradu, Medicinski fakultet + Univerzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Institut za mentalno zdravlje
bUniverzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Institut za mentalno zdravlje

e-adresadeusic@gmail.com
Ključne reči: Didžordžov sindrom; srčane mane; imunodeficijencija; hipoparatireoidizam; krize svesti; usporen razvoj
Sažetak
Uvod. Didžordžov (DiGeorge) sindrom je genetski poremećaj uzrokovan delecijom 22. hromozoma. Odlikuje se kongenitalnim anomalijama srca, nedostatkom ili hipoplazijom timusa (uz imunodeficijenciju i česte infekcije), hipoparatireoidizmom s posledičnom hipokalcemijom, gastrointestinalnim problemima, usporenim psihomotornim razvojem, stigmatama lica i glave i sklonošću ka razvoju psihijatrijskih poremećaja i kriza svesti. Sindrom je moguće otkriti pre rođenja ili tokom ranog razvoja, što je značajno za preduzimanje preventivnih i terapijskih mera. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog srčanih mana. Uz pravovremenu dijagnozu i lečenje većina dece preživi i doživi odraslo doba, ali su to deca s posebnim potrebama, kojima su neophodni stalna briga i nadzor (zbog mentalne retardacije, kriza svesti, neuroloških i psihijatrijskih poremećaja). Prikaz bolesnika. Kod sedmogodišnjeg dečaka je ubrzo nakon rođenja hirurški korigovana urođena srčana mana. Dijagnostikovane su urođene izmene lica i tela i usporen psihomotorni razvoj. Od četvrte godine dečak je imao i krize svesti, koje su uz antiepileptičku terapiju donekle kontrolisane. U sedmoj godini kod njega počinju da se ispoljavaju izrazita autoagresivnost i heteroagresivnost. Uz intenzivno psihijatrijsko i defektološko lečenje i savetodavni rad s majkom dečakovo stanje se poboljšalo: on se smirio, ostvarivao je bolju socijalnu komunikaciju i savladao određene veštine samoopsluživanja. Zaključak. Simptomi Didžordžovog sindroma uočljivi su odmah nakon rođenja, naročito oni koji se odnose na urođene srčane mane. Pravovremeno postavljanje dijagnoze i brza hirurška intervencija spasavaju detetu život. Zbog mnogih drugih simptoma, najčešće slede dijagnostičke procedure koje mogu da otkriju ovaj sindrom, a potom je potrebno dugotrajno stimulativno lečenje, kao i tretman kriza svesti i psihijatrijskih poremećaja.
Reference
*** (2008) Diagnostic criteria: Partial DiGeorge syndrome. European Society for Immunodeficiencies, Nov., www.esid.org 29. Jun. 2009
Aleksić, O.S., Popović-Deušić, S.D., Stanković, M., Pejović-Milovančević, M.M. (2002) Shizofrenija sa početkom u detinjstvu (II) - etiološka razmatranja. Psihijatrija danas, vol. 34, br. 3-4, str. 305-318
Antshel, K.M., Fremont, W., Roizen, N.J., Shprintzen, R., Higgins, A.M., Dhamoon, A., Kates, W.R. (2006) ADHD, major depressive disorder, and simple phobias are prevalent psychiatric conditions in youth with velocardiofacial syndrome. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 45(5): 596-603
Arinami, T., Ohtsuki, T., Takase, K., Shimizu, H., Yoshikawa, T., Horigome, H., Nakayama, J., Toru, M. (2001) Screening for 22q11 deletions in a schizophrenia population. Schizophrenia research, 52(3): 167-70
Bassett, A.S., Chow, E.W. (1999) 22q11 deletion syndrome: a genetic subtype of schizophrenia. Biological psychiatry, 46(7): 882-91
Botto, L.D., May, K., Fernhoff, P.M., Correa, A., Coleman, K., Rasmussen, S.A., Merritt, R.K., Leary, L.O.A., Wong, L., Elixson, M.E., Mahle, W.T., Campbell, R.M. (2003) A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics, 112(1 Pt 1): 101-7
Digilio, M.C., Angioni, A., de Santis, M., Lombardo, A., Giannotti, A., Dallapiccola, B., Marino, B. (2003) Spectrum of clinical variability in familial deletion 22q11.2: from full manifestation to extremely mild clinical anomalies. Clinical genetics, 63(4): 308-13
Leana-Cox, J., Pangkanon, S., Eanet, K.R., Curtin, M.S., Wulfsberg, E.A. (1996) Familial DiGeorge/velocardiofacial syndrome with deletions of chromosome area 22q11.2: report of five families with a review of the literature. American journal of medical genetics, 65(4): 309-16
Oskarsdóttir, S., Vujic, M., Fasth, A. (2004) Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. Archives of disease in childhood, 89(2): 148-51
Popovic-Deusic, S., Aleksic, O., Pejovic-Milovancevic, M., Milinkovic, V. (2004) Risperidon in treatment of children and adolescent refractory psychotic disorders. u: World Congress of the IACAPAP (16), 22-26 August 2004, Berlin, Germany. Book of Abstracts, p.257
Popović-Deušić, S.D., Aleksić, O.S., Pejović-Milovančević, M.M., Stanković, M. (2002) Shizofrenija sa početkom u detinjstvu (I) - klinička slika i prikaz slučajeva. Psihijatrija danas, vol. 34, br. 3-4, str. 291-304
Rommel, N., Vantrappen, G., Swillen, A., Devriendt, K., Feenstra, L., Fryns, J.P. (1999) Retrospective analysis of feeding and speech disorders in 50 patients with velo-cardio-facial syndrome. Genetic counseling, 10(1): 71-8
Shaikh, T.H., Kurahashi, H., Saitta, S.C., Hare, O.A.M., Hu, P., Roe, B.A., Driscoll, D.A., McDonald-McGinn, D.M., Zackai, E.H., Budarf, M.L., Emanuel, B.S. (2000) Chromosome 22-specific low copy repeats and the 22q11:2 deletion syndrome: Genomic organization and deletion endpoint analysis. Human molecular genetics, 9(4): 489-501
Silva, D.G., Richieri-Costa, A., Assis, T.L.A. (2008) Tooth abnormalities and soft tissue changes in patients with velocardiofacial syndrome. Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics, 106(2): e46-51
 

O članku

jezik rada: srpski
vrsta rada: prikaz slučaja
DOI: 10.2298/SARH1110681P
objavljen u SCIndeksu: 08.11.2011.

Povezani članci

Srps arh celokup lekarstvo (2008)
Spektar psihotičnih ispoljavanja u detinjstvu
Popović-Deušić Smiljka, i dr.