Metrika članka

  • citati u SCindeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[=>]
  • posete u prethodnih 30 dana:0
  • preuzimanja u prethodnih 30 dana:0
članak: 1 od 1  
Biotechnology in Animal Husbandry
2008, vol. 24, br. 1-2, str. 127-132
jezik rada: engleski
vrsta rada: izvorni naučni članak
doi:10.2298/BAH0802127G


Metoda za dijagnostikovanje Junctional Epidermolysis Bullosa kod radnih konja
University of Bucharest, Faculty of Biology, Molecular Biology Center, Bucharest, Romania

e-adresa: georgescu_se@yahoo.com

Sažetak

Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) je nasledna bolest koja izaziva ozlede kože kod novorođene ždrebadi u vidu gubitka velikih površina kože. Mutacija koja je odgovorna za ovu bolest kod radnih konja je identifikovana. Umetanje citozina u LAMC2 gen, rezultira u izostajanju ekspresije laminin γ2 polipeptidnog lanca laminina 5. JEB se nasleđuje kao recesivna osobina autozoma. Naš cilj je bio razvoj efikasne i jednostavne metode za tačnu identifikaciju normalnih nosilaca homozigota i heterozigota za JEB osobinu kod konja. Analizirali smo populaciju rumunskih radnih konja koristeći set prajmera koji pojačavaju fragment iz LAMC2 gena koji možda sadrži umetak. Uslovi za PCR su odabrani tako da dva prajmera mogu da pojačaju DNK kod normalnih konja, nosilaca i konja kod kojih se manifestovala ova bolest - JEB. Broj pikova alela zavisi od toga da li je testirani konj heterozigot (nosilac) ili homozigot (normalni ili konj sa manifestacijom JEB). Ako testiramo normalnu životinju trebalo bi da dobijemo samo jedan pik/vrh na 169 bp. Ako analiziramo homozigotnog konja, sa manifestacijom bolesti, takođe dobijamo samo jedan pik/vrh ali na 170 bp. Ako je konj heterozigotni nosilac moramo dobiti dva pika/vrha na 169 i 170 bp zato što je jedan alel normalan a drugi sadrži umetak. Rezultati ukazuju da će genetski test biti koristan u identifikovanju konja heterozigotnih na JEB osobinu i ždrebadi sa JEB. Identifikacija zdravih nosilaca mutacije omogućava razvoj različitih odgajivačkih strategija. Mogu se raditi reprodukcije populacije izbegavajući parenja između nosilaca kako bi se dobilo zdravo potomstvo. Ili, udruženja odgajivača mogu doneti odluku da iskorene mutaciju sprečavanjem reprodukcije životinja koje su nosioci.

Ključne reči

Romanian Draft Horse; JEB; carrier; diagnostication

Reference

Aumailley, M., Smyth, N. (1998) The role of laminins in basement membrane function. J Anat, 193( Pt 1): 1-21
Brenneman, K.A., Olivry, T., Dorman, D.C. (2000) Rudimentary hemidesmosome formation in congenital generalized junctional epidermolysis bullosa in the Sprague-Dawley rat. Vet Pathol, 37(4): 336-9
Bruckner-Tuderman, L., Guscetti, F., Ehrensperger, F. (1991) Animal model for dermolytic mechanobullous disease: Sheep with recessive dystrophic epidermolysis bullosa lack collagen VII. Journal of Investigative Dermatology, 96(4): 452
Colognato, H., Yurchenco, P.D. (1999) The laminin alpha2 expressed by dystrophic dy(2J) mice is defective in its ability to form polymers. Curr Biol, 9(22): 1327-30
Goureau, J.M., Feillou, C., Morand, M., Courreau, J.F., Dupere, A.M., Alliot, A. (1989) Épidermolyse bulleuse jonction elle létale chez le cheval de trait en France. Bull. Acad. Vet. Fr, 62, 345-353
Korge, B.P., Krieg, T. (1996) The molecular basis for inherited bullous diseases. J Mol Med, 74(2): 59-70
Milenkovic, D., Chaffaux, S., Taourit, S., Guerin, G. (2003) A mutation in the LAMC2 gene causes the Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB) in two French draft horse breeds. Genet Sel Evol, 35(2): 249-56
Olivry, T., Dunston, S.M., Marinkovich, M.P. (1999) Reduced anchoring fibril formation and collagen VII immunoreactivity in feline dystrophic epidermolysis bullosa. Vet Pathol, 36(6): 616-8
Palazzi, X., Marchal, T., Chabanne, L., Spadafora, A., Magnol, J.P., Meneguzzi, G. (2000) Inherited dystrophic epidermolysis bullosa in inbred dogs: A spontaneous animal model for somatic gene therapy. J Invest Dermatol, 115(1): 135-7
Pulkkinen, L., Uitto, J. (1999) Mutation analysis and molecular genetics of epidermolysis bullosa. Matrix Biol, 18(1): 29-42
Spirito, F., Charlesworth, A., Linder, K., Ortonne, J., Baird, J., Meneguzzi, G. (2002) Animal models for skin blistering conditions: Absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse. J Invest Dermatol, 119(3): 684-91