Metrika članka

  • citati u SCindeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[=>]
  • posete u poslednjih 30 dana:1
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:0
članak: 8 od 10  
Back povratak na rezultate
Materia medica
2004, vol. 20, br. 1, str. 47-50
jezik rada: srpski, engleski
vrsta rada: prikaz slučaja

Trizomija 13 - Patau sindrom
Univerzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, KBC 'Zemun'

Sažetak

Trizomija 13 - Patau sindrom je numerička hromozomska aberacija, treća po učestalosti hromozomopatija u živorođene novorođenčadi. U najvećem broju slučajeva je posledica sveže mutacije sa nerazdvajanjem hromozoma u mejozi. Udružena je sa velikom učestalošću spontanih pobačaja. Kliničku sliku, kao u većini hromozomopatija, čine anomalije lica, šaka, stopala, udružene sa anomalijama unutrašnjih organa - centralnog nervnog sistema, srca, urogenitalnih i intestinalnih organa. Prikazano novorođenče je imalo gotovo sve elemente kliničke slike trizomije 13. Više od 40% novorođenčadi sa ovom hromozomskom aberacijom umire u prvom mesecu života. Neophodna je prenatalna dijagnostika u narednim trudnoćama, pri čemu se hromozomska abnormalnost može isključiti ili potvrditi jedino fetalnom kariotipizacijom.

Ključne reči

Reference

Baraitser, M., Winter, M.R. (1992) Genetics and congenital malformations. u: Roberton N.R.C. [ur.] Textbook of Neonatology, Edinburgh, itd: Churchill-Livingstone, str. 750-3
Gupta, K.B., Hamming, A.N., Miller, I.M. (2002) Neonatal eye disease. u: Fanaroff A.A., Martin R.J. [ur.] Neonatal-Perinatal Medicine, St. Louis, 1574
Hudgins, L., Cassidy, B.S. (2002) Congenital anomalies. u: Fanaroff A.A., Martin R.J. [ur.] Neonatal-Perinatal Medicine, St. Louis, 490-508
Schwartz, S., Dickerman, H.L. (2002) Genetic aspects of perinatal disease and prenatal diagnosis. u: Fanaroff A.A., Martin R.J. [ur.] Neonatal-Perinatal Medicine, St. Louis, str. 80-4
Zergollern-Čupak, Lj. (1994) Nasljedne bolesti i mane pri porodu. u: Zergollern L.J. [ur.] Pedijatrija, Zagreb: Naprijed, str. 157-187