Metrika članka

  • citati u SCindeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[=>]
  • posete u poslednjih 30 dana:2
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:0
članak: 2 od 13  
Back povratak na rezultate
Medicus
2002, vol. 3, br. 2, str. 7-11
jezik rada: engleski
vrsta rada: izvorni naučni članak

Neurološki pristup Kallmann-ovom sindromu - klinička studija 31 slučaja
aUniverzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Institut za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu
bUniverzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Klinički centar Srbije

Sažetak

Kallman-nov sindrom (KS) je poremećaj neuronske migracije. Karakteriše se anosmijom i hipogonadotropnim hipogonadismom koji imaju zajedničko embriopatsko poreklo. Delecija KAL-genskog lokusa na Xp22.3 je odgovorna za X-vezani oblik KS. Kallman-nov sindrom je posledica poremećenog razvoj rinencefalona i hipotalamusnih struktura u kojima se produkuju GnRH. Ispitana je grupa od 31 bolesnika sa KS, starosti od 16 do 37 (prosečno 23.2) godina, oba pola (24 muškarca i 7 žena), srednjeg edukacijskog nivoa od 9,4 godina. Analizovani su neurološki poremećaji u ispitanika. Modifikovani Minhenski test olfakcije je primenjen u proceni olfaktivnih modaliteta. Olfaktivne funkcije su bile poremećane u svih bolesnika. Bilateralna ili unilateralna anosmija je dijagnostikovana u 22 (71,0%), dok je bilateralna hiposmija otkrivena u ostalih 9 bolesnika sa KS. Ahromatopsija je zapažena u 6 (19,4%) a bilateralna sensorineuralna hipakuzija je otkrivena audiometrijom u 6,4% bolesnika. Zaključeno je da podgrupa od 14 (45,2%) bolesnika funkcioniše na nivou granične inteligencije ili lake umne zaostalosti (IQt=71,3, u rasponu od 62 do 76). Devetoro pacijenata su obuhvaćeni specijalnim školovanjem. Međutim, više od polovine ispitanika (54,5%), normalne inteligencije, sa prosečnim IQt=94,3, (u rasponu od 87 do 109) postigli su srednji edukacijski nivo od 12,7 godina. Kongenitalni nevoljni pokreti "kao u ogledalu" su zapaženi u 11 od 24 (45.8%) desnorukih muškaraca sa KS. MR mozga je pokazala poremećaj razvoja rinencefalona u 11 od 14 bolesnika, koji se karakterisao nepostojanjem ili hipoplazijom olfaktivnih bulbusa, puteva i/ili olfaktivnih sulkusa. Procena olfaktivnih funkcija je potrebna u svih bolesnika sa hipogonadizmom kraniofacijalnim dismorfizmom i kongenitalnim pokretima "kao u ogledalu". Uspeh hormonskog lečenja je dobno zavisan, pa je rano postavljanje dijagnoze od posebne važnosti.

Ključne reči

Kallman-nov sindrom; anosmija; ahromatopsija; pokreti "kao u ogledalu"; poremećaj razvoja rinencefalona

Reference

Coatesworth, A.P., Woodhead, C.J. (2002) Conductive hearing loss associated with Kallmann's syndrome. J Laryngol Otol, 116(2): 125-6
Danek, A., Heye, B., Schroedter, R. (1992) Cortically evoked motor responses in patients with Xp22.3-linked Kallmann's syndrome and in female gene carriers. Ann Neurol, 31(3): 299-304
de Vreese, L.P. (1991) Two systems for colour-naming defects: Verbal disconnection vs colour imagery disorder. Neuropsychologia, 29(1): 1-18
Fuerxer, F., Carlier, R., Iffenecker, C., Schaison, G., Doyon, D. (1996) Magnetic resonance imaging of the olfactory pathways in Kallmann de Morsier syndrome. J Neuroradiol, 23(4): 223-30
Hardelin, J.P. (2001) Kallmann syndrome: Towards molecular pathogenesis. Mol Cell Endocrinol, 179(1-2): 75-81
Hou, J.W., Tsai, W.Y., Wang, T.R. (1999) Detection of KAL-1 gene deletion with fluorescence in situ hybridization. J Formos Med Assoc, 98(6): 448-51
Hudson, R., Laska, M., Berger, T., Heye, B., Schopohl, J., Danek, A. (1994) Olfactory function in patients with hypogonadotropic hypogonadism: An all-or-none phenomenon?. Chem Senses, 19(1): 57-69
Islam, N., Trainer, P.J. (1998) The hormonal assessment of the infertile male. Br J Urol, 82(1): 69-75
John, H., Schmidt, C. (2000) Kallmann's syndrome: Clues to clinical diagnosis. Int J Impot Res, 12: 269-71
Kallmann, F.J., Schoenfeld, W.A., Barrera, S.E. (1944) The genetic aspects of primary dunuchoidism. Am J Ment Defic, 48: 203-10
Klingmuller, D., Dewes, W., Krahe, T., Brecht, G., Schweikert, H.U. (1987) Magnetic resonance imaging of the brain in patients with anosmia and hypothalamic hypogonadism (Kallmann's syndrome). J Clin Endocrinol Metab, 65(3): 581-4
Krams, M., Quinton, R., Ashburner, J., Friston, K.J., Frackowiak, R.S., Bouloux, P.M., Passingham, R.E. (1999) Kallmann's syndrome: Mirror movements associated with bilateral corticospinal tract hypertrophy. Neurology, 52(4): 816-22
Lieblich, J.M., Rogol, A.D., White, B.J., Rosen, S.W. (1982) Syndrome of anosmia with hypogonadotropic hypogonadism (Kallmann syndrome): Clinical and laboratory studies in 23 cases. Am J Med, 73(4): 506-19
Quinton, R., Duke, V.M., de Zoysa, P.A., Platts, A.D., Valentine, A., Kendall, B., Pickman, S., Kirk, J.M., Besser, G.M., Jacobs, H.S., Bouloux, P.M. (1996) The neuroradiology of Kallmann's syndrome: A genotypic and phenotypic analysis. J Clin Endocrinol Metab, 81(8): 3010-7
Reitan, R.M., Wolfson, D. (1985) The Halstead-Reitan Neuropsychological Test Battery: Theory and clinical interpretation. South Tucson: Neuropsychology Press
Schwanzel-Fukuda, M., Bick, D., Pfaff, D.W. (1989) Luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH)-expressing cells do not migrate normally in an inherited hypogonadal (Kallmann) syndrome. Brain Res Mol Brain Res, 6(4): 311-26
Schwob, J.E., Szumowski, K.E., Leopold, D.A., Emko, P. (1993) Histopathology of olfactory mucosa in Kallmann's syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol, 102(2): 117-22
Takahashi, M.P., Miyai, I., Matsumura, T., Nozaki, S., Kang, J. (1997) A case of Kallmann syndrome with empty sella and arachnoid cyst. Rinsho Shinkeigaku, 37(8): 704-7
Vogl, T.J., Stemmler, J., Heye, B., Schopohl, J., Danek, A., Bergman, C., Balzer, J.O., Felix, R. (1994) Kallman syndrome versus idiopathic hypogonadotropic hypogonadism at MR imaging. Radiology, 191(1): 53-7