Metrika članka

  • citati u SCindeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[=>]
  • posete u poslednjih 30 dana:5
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:0
članak: 10 od 10  
Back povratak na rezultate
Timočki medicinski glasnik
2007, vol. 32, br. 2-3, str. 141-145
jezik rada: srpski
vrsta rada: prikaz slučaja
objavljeno: 28/02/2008
Senzoneuralna nagluvost, put ka dijagnozi Alportovog sindroma - prikaz slučaja
aD.Z. 'Zvezdara', Beograd
bKlinički centar Srbije, Klinika za ORL i MFH, Beograd
cMedicinski centar, Užice
dUniverzitet u Prištini sa privremenim sedištem u Kosovskoj Mitrovici, Medicinski fakultet

e-adresa: vesnanbgd@yahoo.com

Sažetak

Uvod: Alport-ov sindrom (AS) je najčešća hereditarna nefropatija, praćena senzorineuralnom nagluvošću i abnormalnostima oka. Nastaje usled poremećaja u građi glomerulske bazalne membrane i bazalne mebrane bazalnog zavoja kohlee unutrašnjeg uva, kao i sočiva i odsustva alfa-5, alfa-3 i alfa-4 lanca kolagena tip IV. Nasleđivanje je najčešće dominantno vezano za X hromozom (na X22q COL4A5), ređe autozomno recesivno i autozomno dominantno. Cilj rada je da se ukaže na značaj dijagnostičkih metoda ove sindromske bolesti, gde je prvi siptom bila obostrana nagluvost. Metod rada: Dijagnoza je postavljena na osnovu anamneze, ORL pregleda, audiološkog zapisa, impendancmetrije, OtoAkusičke Emisije, laboratorijskih i histoloških nalaza referetnih za bubrežnu funkciju i oftalmološkog nalaza. Rezultati: Pacijent, uzrasta 8 godina, muškog pola, javio se na ORL pregled zbog obostrane nagluvosti, koja je anamnestički primećena u prehodnih par meseci. Klinički ORL pregled-otoskopski je bio uredan, timpanometrija Ty A, koheostapedijalni refleks je pokazao lako povišen prag sluha, audiološki zapis je pokazao obostranu senzorineuralnu nagluvost na visokim frekvencama , nishodnog tipa do 60dB.Auditivni evocirani potencijali su potvrdili da se ne radi o retrokohleranom oštećenju a Otoakustička Emisija je ostala bez odgovora kohlee, što je potvrdilo da je pad sluha veći od 40 dB.Laboratorijske analize, pre svega urin ukazali su na mikrohematuriju i proteinuriju od 1gr-117mg/24h i hiperkalcijemiju do 5mmol /L. Pacijent je nefrološki ispitan,biopsija tkiva bubrega (elekronskim mikroskopskim nađena naizmenična istanjenja i zadebljanja glomerularne bazalne membrane sa raslojavanjem, retikuliranjem i fragmentiranjem lamine dense) je potvrdila dijagnozu AS. Oftalmološim pregledom je nađen lentikonus. Promene na bazalnoj membrani bazalnog zavoja puža unutrašnjeg uva, gde je smešten Kortijev organ, bile su razlog senzorineuralnog oštećenja sluha. Zaključak: Alportov sindrom, teška nasledna sindomska bolest, praćena nefritisom, senzorineuralnom gluvoćom i abnormalnostima oka, progredijentnog je toka i loše prognoze. Leči se simptomatski, a genska terapija bi bila jedino svrsishodna.

Ključne reči

Reference

Alves, F.R.A., de Quintanilha, R.F.A. (2005) Revision about hearing loss in the Alport's syndrome, analyzing the clinical, genetic and bio-molecular aspects. Rev Bras Otorrinolaringol, Nov-Dec; (Engl Ed) 71(6), str. 813-9
Baloh, R.W. (1996) Vestibular and auditory disorders. Curr Opin Neurol, 9(1): 32-6
Friedman, K., Velez, I. (2007) Alport syndrome: Report of a case with severe maxillofacial manifestations. N Y State Dent J., Apr; 73(3):34-7
Garcia-Torres, R., Orozco, L. (1993) Alport's syndrome: New findings. Bol Med Hosp Infant Mex, 50(8): 596-602
Gubler, M.C., Knebelmann, B., Beziau, A., Broyer, M., Pirson, Y., Haddoum, F., Kleppel, M.M., Antignac, C. (1995) Autosomal recessive Alport syndrome: Immunohistochemical study of type IV collagen chain distribution. Kidney Int, 47(4): 1142-7
Gubler, M.C. (2007) Diagnosis of Alport syndrome without biopsy. Pediatr Nephrol., May; 22(5):621-5
Harvey, S.J., Mount, R., Sado, Y., Naito, I., Ninomiya, Y., Harrison, R., Jefferson, B., Jacobs, R., Thorner, P.S. (2001) The inner ear of dogs with X-linked nephritis provides clues to the pathogenesis of hearing loss in X-linked Alport syndrome. Am J Pathol, 159(3): 1097-104
Imai, E., Takabatake, Y., Mizui, M., Isaka, Y. (2004) Gene therapy in renal diseases. Kidney Int, 65(5): 1551-5
Kashtan, C.E., Michael, A.F. (1996) Alport syndrome. Kidney International, 50(5): 1445
Kashtan, C.E. (1999) Alport syndrome: An inherited disorder of renal, ocular, and cochlear basement membranes. Medicine, 78(5): 338-60
Keats, B.J. Genes and syndromic hearing loss. u: Alport syndrome: clinical update
King, K., Flinter, F.A., Green, P.M. (2006) A two-tier approach to mutation detection in the COL4A5 gene for Alport syndrome. Hum Mutat, Oct; 27(10):1061
Meyer, G.A.M., Reuter, A., Weiher, H. (1996) Inner ear defect similar to Alport's syndrome in the glomerulosclerosis mouse model Mpv17. Eur Arch Otorhinolaryngol, 253(8): 470-4
Prakash, S., Chung, K.W., Sinha, S., Barmada, M., Ellis, D., Ferrell, R.E., Finegold, D.N., Randhawa, P.S., Dinda, A., Vats, A. (2003) Autosomal dominant progressive nephropathy with deafness: Linkage to a new locus on chromosome 11q24. J Am Soc Nephrol, 14(7): 1794-803
Richardson, D., Shires, M., Davison, A.M. (2001) Renal diagnosis without renal biopsy: Nephritis and sensorineural deafness. Nephrol Dial Transplant, 16(6): 1291-4
Sirimanna, K.S., France, E., Stephens, S.D. (1995) Alport's syndrome: Can carriers be identified by audiometry?. Clin Otolaryngol Allied Sci, 20(2): 158-63
Slowik, M., Popiela, G., Kazimierczak, K., Szelepin, L., Szalinski, M. (2004) Alport's syndrome: Case report. Klin Oczna, 106(3): 332-4
Tryggvason, K., Heikkila, P., Pettersson, E., Tibell, A., Thorner, P. (1997) Can Alport syndrome be treated by gene therapy?. Kidney Int, 51(5): 1493-9
Wang, Y., Zhang, H., Ding, J., Wang, F. (2007) Correlation between mRNA expression level of the mutant COL4A5 gene and phenotypes of XLAS females. Experimental Biology and Medicine, 232(5): 638-642
Weidauer, H., Arnold, W. (1976) Morphological changes in the inner ear of alport's syndrome (author's transl). Laryngologie, Rhinologie, Otologie, 55(1): 6-16
Wester, D.C., Atkin, C.L., Gregory, M.C. (1995) Alport syndrome: Clinical update. Journal of the American Academy of Audiology, 6(1): 73-9
Yoshioka, K., Hino, S., Takemura, T., Maki, S., Wieslander, J., Takekoshi, Y., Makino, H., Kagawa, M., Sado, Y., Kashtan, C.E. (1994) Type IV collagen alpha 5 chain. Normal distribution and abnormalities in X-linked Alport syndrome revealed by monoclonal antibody. Am J Pathol, 144(5): 986-96