- citati u SCindeksu: 0
- citati u Google Scholaru:[=>]
- posete u prethodnih 30 dana:36
- preuzimanja u prethodnih 30 dana:0
|
|
|
Srpski arhiv za celokupno lekarstvo 2011, vol. 139, br. 9-10, str. 681-684
|
|
|
Didžordžov sindrom - prikaz bolesnika
aMedicinski fakultet, Beograd + Institut za mentalno zdravlje, Beograd bUniverzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Institut za mentalno zdravlje
e-adresa: deusic@gmail.com
SažetakUvod. Didžordžov (DiGeorge) sindrom je genetski poremećaj uzrokovan delecijom 22. hromozoma. Odlikuje se kongenitalnim anomalijama srca, nedostatkom ili hipoplazijom timusa (uz imunodeficijenciju i česte infekcije), hipoparatireoidizmom s posledičnom hipokalcemijom, gastrointestinalnim problemima, usporenim psihomotornim razvojem, stigmatama lica i glave i sklonošću ka razvoju psihijatrijskih poremećaja i kriza svesti. Sindrom je moguće otkriti pre rođenja ili tokom ranog razvoja, što je značajno za preduzimanje preventivnih i terapijskih mera. Smrtnost je visoka tokom prve godine po rođenju, uglavnom zbog srčanih mana. Uz pravovremenu dijagnozu i lečenje većina dece preživi i doživi odraslo doba, ali su to deca s posebnim potrebama, kojima su neophodni stalna briga i nadzor (zbog mentalne retardacije, kriza svesti, neuroloških i psihijatrijskih poremećaja). Prikaz bolesnika. Kod sedmogodišnjeg dečaka je ubrzo nakon rođenja hirurški korigovana urođena srčana mana. Dijagnostikovane su urođene izmene lica i tela i usporen psihomotorni razvoj. Od četvrte godine dečak je imao i krize svesti, koje su uz antiepileptičku terapiju donekle kontrolisane. U sedmoj godini kod njega počinju da se ispoljavaju izrazita autoagresivnost i heteroagresivnost. Uz intenzivno psihijatrijsko i defektološko lečenje i savetodavni rad s majkom dečakovo stanje se poboljšalo: on se smirio, ostvarivao je bolju socijalnu komunikaciju i savladao određene veštine samoopsluživanja. Zaključak. Simptomi Didžordžovog sindroma uočljivi su odmah nakon rođenja, naročito oni koji se odnose na urođene srčane mane. Pravovremeno postavljanje dijagnoze i brza hirurška intervencija spasavaju detetu život. Zbog mnogih drugih simptoma, najčešće slede dijagnostičke procedure koje mogu da otkriju ovaj sindrom, a potom je potrebno dugotrajno stimulativno lečenje, kao i tretman kriza svesti i psihijatrijskih poremećaja.
Ključne reči
|
|
|
|
Reference
|
|
|
*** (2008) Diagnostic criteria: Partial DiGeorge syndrome. European Society for Immunodeficiencies, Nov., www.esid.org 29. Jun. 2009
|
|
[ EČ ][ 1 ][ SC ][ GS ]
|
Aleksić, O.S., Popović-Deušić, S.D., Stanković, M., Pejović-Milovančević, M.M. (2002) Shizofrenija sa početkom u detinjstvu (II) - etiološka razmatranja. Psihijatrija danas, vol. 34, br. 3-4, str. 305-318
|
|
[ CR ] [ PM ] [ EČ ][ GS ]
|
Antshel, K.M., Fremont, W., Roizen, N.J., Shprintzen, R., Higgins, A.M., Dhamoon, A., Kates, W.R. (2006) ADHD, major depressive disorder, and simple phobias are prevalent psychiatric conditions in youth with velocardiofacial syndrome. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 45(5): 596-603
|
|
[ CR ] [ PM ] [ EČ ][ GS ]
|
Arinami, T., Ohtsuki, T., Takase, K., Shimizu, H., Yoshikawa, T., Horigome, H., Nakayama, J., Toru, M. (2001) Screening for 22q11 deletions in a schizophrenia population. Schizophrenia research, 52(3): 167-70
|
|
[ CR ] [ PM ] [ EČ ][ GS ]
|
Bassett, A.S., Chow, E.W. (1999) 22q11 deletion syndrome: a genetic subtype of schizophrenia. Biological psychiatry, 46(7): 882-91
|
|
[ CR ] [ PM ] [ EČ ][ GS ]
|
Botto, L.D., May, K., Fernhoff, P.M., Correa, A., Coleman, K., Rasmussen, S.A., Merritt, R.K., Leary, L.O.A., Wong, L., Elixson, M.E., Mahle, W.T., Campbell, R.M. (2003) A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population. Pediatrics, 112(1 Pt 1): 101-7
|
|
[ CR ] [ PM ] [ EČ ][ GS ]
|
Digilio, M.C., Angioni, A., de Santis, M., Lombardo, A., Giannotti, A., Dallapiccola, B., Marino, B. (2003) Spectrum of clinical variability in familial deletion 22q11.2: from full manifestation to extremely mild clinical anomalies. Clinical genetics, 63(4): 308-13
|
|
[ CR ] [ PM ] [ EČ ][ GS ]
|
Leana-Cox, J., Pangkanon, S., Eanet, K.R., Curtin, M.S., Wulfsberg, E.A. (1996) Familial DiGeorge/velocardiofacial syndrome with deletions of chromosome area 22q11.2: report of five families with a review of the literature. American journal of medical genetics, 65(4): 309-16
|
|
[ CR ] [ PM ] [ EČ ][ GS ]
|
Oskarsdóttir, S., Vujic, M., Fasth, A. (2004) Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. Archives of disease in childhood, 89(2): 148-51
|
|
[ GS ]
|
Popovic-Deusic, S., Aleksic, O., Pejovic-Milovancevic, M., Milinkovic, V. (2004) Risperidon in treatment of children and adolescent refractory psychotic disorders. u: World Congress of the IACAPAP (16), 22-26 August 2004, Berlin, Germany. Book of Abstracts, p.257
|
|
[ EČ ][ 1 ][ SC ][ GS ]
|
Popović-Deušić, S.D., Aleksić, O.S., Pejović-Milovančević, M.M., Stanković, M. (2002) Shizofrenija sa početkom u detinjstvu (I) - klinička slika i prikaz slučajeva. Psihijatrija danas, vol. 34, br. 3-4, str. 291-304
|
|
[ PM ] [ EČ ][ GS ]
|
Rommel, N., Vantrappen, G., Swillen, A., Devriendt, K., Feenstra, L., Fryns, J.P. (1999) Retrospective analysis of feeding and speech disorders in 50 patients with velo-cardio-facial syndrome. Genetic counseling, 10(1): 71-8
|
|
[ CR ] [ PM ] [ EČ ][ GS ]
|
Shaikh, T.H., Kurahashi, H., Saitta, S.C., Hare, O.A.M., Hu, P., Roe, B.A., Driscoll, D.A., McDonald-McGinn, D.M., Zackai, E.H., Budarf, M.L., Emanuel, B.S. (2000) Chromosome 22-specific low copy repeats and the 22q11:2 deletion syndrome: Genomic organization and deletion endpoint analysis. Human molecular genetics, 9(4): 489-501
|
|
[ CR ] [ PM ] [ EČ ][ GS ]
|
Silva, D.G., Richieri-Costa, A., Assis, T.L.A. (2008) Tooth abnormalities and soft tissue changes in patients with velocardiofacial syndrome. Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics, 106(2): e46-51
|
|
|
|
|