Akcije

Srpski arhiv za celokupno lekarstvo
kako citirati ovaj članak
podeli ovaj članak

Metrika

  • citati u SCIndeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[]
  • posete u poslednjih 30 dana:1
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:0

Sadržaj

članak: 8 od 8  
Back povratak na rezultate
2000, vol. 128, br. 3-4, str. 97-103
Hartnupova bolest - prikaz dva bolesnika iz jedne porodice
aUniverzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Institut za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu
bUniverzitet u Beogradu, Medicinski fakultet, Univerzitetska dečija klinika
Ključne reči: Hartnupova bolest; klinička slika; tok bolesti
Sažetak
Hartnupova bolest je retka, nasledna, kompleksna, kako s kliničkog, biohemijskog, tako i s dijagnostičkog i terapijskog aspekta. Veoma tešku, promenljivu kliničku sliku opisali smo kod mlade bolesnice, stare 16 godina. Klinička slika je bila polimorfna, intermitentna, praćena uglavnom moždanim (cerebralnim) simptomima i znacima, bilateralnim edemom papila optičkih nerava i peripapilarnim hemoragijama, pelagri sličnim promenama na koži i naznačeno izraženim psihotičkim epizodama za vreme druge egzacerbacije bolesti. Kod klinički zdravog oca, starog 38 godina, potvrđena je izražena aminoacidurija s atipičnim obrascem aminokiselina.
Reference
Baron, D.N., Dent, C.E., Harris, H., Hart, E.W., Jepson, J.B. (1956) Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria, and other bizarre biochemical features. Lancet, 271(6940): 421-8
Henderson, W. (1958) A case of Hartnup disease. Arch Dis Child, 33(168): 114-7
Milne, M.D., Crawford, M.A., Girao, C.B., Loughridge, L.W. (1960) The metabolic disorder in Hartnup disease. Q J Med, 29: 407-21
Schmidtke, K., Endres, W., Roscher, A., Ibel, H., Herschkowitz, N., Bachmann, C., Plöchl, E., Hadorn, H.B. (1992) Hartnup syndrome, progressive encephalopathy and allo-albuminaemia: A clinico-pathological case study. Eur J Pediatr, 151(12): 899-903
Scriver, C.R., Mahon, B., Levy, H.L., Clow, C.L., Reade, T.M., Kronick, J., Lemieux, B., Laberge, C. (1987) The Hartnup phenotype: Mendelian transport disorder, multifactorial disease. Am J Hum Genet, 40(5): 401-12
Seakins, J.W.T. (1977) Hartnup disease. u: Vinken P.J., Bruyn G.W. [ur.] Handbook of Clinical Neurology, Amsterdam: North-Holland, 29: str. 149-70
Shih, V.E., Coulombe, J.T., Wadman, S.K., Duran, M., Waelkens, J.J. (1984) Occurrences of methylmalonic aciduria and Hartnup disorder in the same family. Clin Genet, 26(3): 216-20
Thier, S.O., Alpers, D.H. (1969) Disorders of intestinal transport of amino acids. Am J Dis Child, 117(1): 13-23
 

O članku

jezik rada: srpski
vrsta rada: prikaz
objavljen u SCIndeksu: 23.06.2009.

Povezani članci

Nema povezanih članaka