Metrika

  • citati u SCIndeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[]
  • posete u poslednjih 30 dana:23
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:9

Sadržaj

članak: 5 od 11  
Back povratak na rezultate
2016, vol. 73, br. 10, str. 956-960
Nasledna hemoragijska teleangiektazija sa obostranim plućnim vaskularnim malformacijama
aVojnomedicinska akademija, Klinika za pulmologiju, Beograd
bVojnomedicinska akademija, Institut za radiologiju, Beograd
cVojnomedicinska akademija, Klinika za pulmologiju, Beograd + Univerzitet odbrane, Medicinski fakultet Vojnomedicinske akademije, Beograd
dKlinički centar Kragujevac, Klinika za pulmologiju

e-adresaolja.loncarevic@gmail.com
Sažetak
Uvod. Hereditarna hemoragijska teleangiektazija (HHT) ili Osler-Weber-Rendu sindrom je autozomno dominantno oboljenje nastalo usled vaskularne displazije povezane sa poremećajem u signalnom putu transformišućeg faktora rasta β (TGF β). Klinička posledica jeste poremećaj krvnih sudova u više organa, sa postojanjem teleangiektazija koje uzrokuju dilataciju kapilara i vena. Promene su prisutne od samog rođenja i lokalizovane su po koži i mukozi usne duplje, respiratornog, gastrointestinalnog i urinarnog trakta; mogu napraviti rupture sa posledičnim ozbiljnim krvarenjem koje se može završiti i smrtnim ishodom. Kako postoji poremećaj na krvnim sudovima više organskih sistema, postavljanje dijagnoze je veoma kompleksno i zahteva multidisciplinarni pristup. Prikaz bolesnika. Prikazali smo 40-godišnju bolesnicu sa dugogodišnjom evolucijom tegoba, dijagnostikovanu i lečenu u Klinici za pulmologiju Vojnomedicinske akademije u Beogradu, zbog bilateralnih plućnih arteriovenskih malformacija udruženih sa HHT. Urađena je embolizacija u dva akta, nakon čega je došlo do normalizacije kliničkog, radiološkog i funkcijskog nalaza, uz prestanak hemoptizija, intolerancije na napor i uz značajno poboljšanje kvaliteta života. Zaključak. HHT je retka, dominantno nasledna multisistemska bolest, koja zahteva multidisciplinarni pristup u dijagnostici i lečenju. Embolizacija je metoda izbora u lečenju arteriovenskih malformacija u plućima, sa neznatnim neželjenim efektima i veoma zadovoljavajućim terapijskim ishodom.
Reference
Faughnan, M.E., Palda, V.A., Garcia-Tsao, G., Geisthoff, U.W., Mcdonald, J., Proctor, D.D., i dr. (2011) International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia. J Med Genet, 48(2); 73-87
Ference, B.A., Shannon, T.M., White, R.I., Zawin, M., Burdge, C.M. (1994) Life-Threatening Pulmonary Hemorrhage With Pulmonary Arteriovenous Malformations and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Chest, 106(5): 1387-1390
Folkman, J., D'Amore, P.A. (1996) Blood vessel formation: what is its molecular basis?. Cell, 87(7): 1153-5
Gallione, C.J., Repetto, G.M., Legius, E., Rustgi, A.K., Schelley, S.L., Tejpar, S., Mitchell, G., Drouin, E., Westermann, C.J.J., Marchuk, D.A. (2004) A combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia associated with mutations in MADH4 (SMAD4). Lancet (London, England), 363(9412): 852-9
Govani, F.S., Shovlin, C.L. (2009) Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. European journal of human genetics, 17(7): 860-71
Jones, G., Robertson, L., Harrison, R., Ridout, C., Vasudevan, P. (2014) Somatic mosaicism inACVRL1with transmission to several offspring affected with severe pulmonary arterial hypertension. American Journal of Medical Genetics Part A, 164(8): 2121-2123
Kumar, V., Fausto, N., Abbas, A. (2010) Robbins and cotran pathologic basis of disease. Philadelphia: Saunders Elsevier
Lessnau, K. (2014) Osler-Weber-Rendu disease. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/2048472-overview [cited 2014 June 2]
Mager, J.J., Overtoom, T.T.C., Blauw, H., Lammers, J.W.J., Westermann, C.J.J. (2004) Embolotherapy of pulmonary arteriovenous malformations: long-term results in 112 patients. Journal of vascular and interventional radiology, 15(5): 451-6
Shovlin, C.L., Hughes, J.M., Scott, J., Seidman, C.E., Seidman, J.G. (1997) Characterization of endoglin and identification of novel mutations in hereditary hemorrhagic telangiectasia. American journal of human genetics, 61(1): 68-79
 

O članku

jezik rada: engleski
vrsta rada: prikaz slučaja
DOI: 10.2298/VSP150515094L
objavljen u SCIndeksu: 06.10.2016.
metod recenzije: dvostruko anoniman
Creative Commons License 4.0