Metrika članka

  • citati u SCindeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[=>]
  • posete u poslednjih 30 dana:1
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:1
članak: 8 od 16  
Back povratak na rezultate
Vojnosanitetski pregled
2016, vol. 73, br. 2, str. 202-204
jezik rada: engleski
vrsta rada: prikaz slučaja
objavljeno: 03/02/2016
doi: 10.2298/VSP141007146I
Creative Commons License 4.0
Promene parenhima pluća kod neurofibromatoze tipa 1
aKlinički centar Srbije, Klinika za pulmologiju, Beograd + Univerzitet u Beogradu, Medicinski fakultet
bKlinički centar Srbije, Klinika za pulmologiju, Beograd

e-adresa: j.stanimirovic@hotmail.com

Sažetak

Uvod. Neurofibromatoza tipa 1 (NF1), takođe poznata kao fon Recklinghauzenova bolest, jedan od najčešćih poremećaja pojedinačnih gena (mutacija na hromozomu 17q), obično je povezana sa kožnim, mišićnoskeletnim i neurološkim poremećajima kod ljudi. Takođe, NF1 obično je povezana sa jednim ili više neurobihejvioralnih poremećaja ili tumora lociranih na perifernom nervnom sistemu, kao što su neurofibromi, plašt tumori perifernih nerava, feohromocitom, itd. Kod istih bolesnika torakalne manifestacije NF1 opisane su retko u sadašnjoj medicinskoj literaturi. Postoji nekoliko izveštaja o intratorakalnim neurogenskim tumorima, kifoskoliozi, pneumonitisu i plućnoj fibrozi kod bolesnika sa NF1. Prikaz bolesnika. Bolesnica, stara 65 godina, na prijemu u Jedinicu intenzivne nege Klinike za pulmologiju Kliničkog centra Srbije bila je u lošem opštem stanju, kratakog daha i sa prisutnom cijanozom. U tom trenutku primećene su i promene na koži. Nakon dobijanja informacije kao i podataka iz medicinske istorije bolesnice, utvrđeno je da je u pitanju NF1. Posle primene neinvazivne mehaničke ventilacije i drugih mera hitne respiratorne medicine, bolesnica se ubrzo osećala bolje. Na kasnije učinjenom RTG snimku i CT skenu grudnog koša uočene su promene parenhima. Zaključak. U ovom prikazu opisana je NF1 povezana sa abnormalnostima plućnog parenhima, utvrđena tokom dijagnostičkih procedura u Jedinici intenzivne nege Klinike za pulmologiju.

Ključne reči

Reference

Arun, D., Gutmann, D.H. (2004) Recent advances in neurofibromatosis type 1. Current Opinion in Neurology, 17(2): 101-105
Aughenbaugh, G.L. (1984) Thoracic manifestations of neurocutaneous diseases. Radiologic clinics of North America, 22(3): 741-56
Davies, P.D. (1963) Diffuse pulmonary involvement in Von Recklinghausen's disease: a new syndrome. Thorax, 18: 198
Ferner, R., Huson, S., Thomas, N., Moss, C., Willshaw, H., Evans, D. (2006) Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis. Journal of Medical Genetics, 44(2): 81
Huson, S.M. (2008) The neurofibromatosis: Classification, clinical features and genetic counselling. u: Kaufmann D. [ur.] Neurofibromatoses: Monogr Hum Genet, Manchester, UK: Basel & Karger, 16: 1-20
Massaro, D., Katz, S. (1966) Fibrosing alveolitis: its occurrence, roentgenographic, and pathologic features in von Recklinghausen's neurofibromatosis. American review of respiratory disease, 93(6): 934-42
Nelepa, P., Wolnicka, M. (2012) Neurofibromatosis type 1 with interstitial pulmonary lesions diagnosed in an adult patient. Pneumonol Allergol Pol, 80(2): 152-7
Viskochil, D., Buchberg, A.M., Xu, G., Cawthon, R.M., Stevens, J., Wolff, R.K., Culver, M., Carey, J.C., Copeland, N.G., Jenkins, N.A. (1990) Deletions and a translocation interrupt a cloned gene at the neurofibromatosis type 1 locus. Cell, 62(1): 187-192
Wolkenstein, P., Zeller, J., Revuz, J., Ecosse, E., Leplège, A. (2001) Quality-of-Life Impairment in Neurofibromatosis Type 1. Archives of Dermatology, 137(11)