Metrika članka

  • citati u SCindeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[=>]
  • posete u poslednjih 30 dana:10
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:1
članak: 4 od 96  
Back povratak na rezultate
Acta medica Medianae
2019, vol. 58, br. 2, str. 77-81
jezik rada: engleski
vrsta rada: izvorni naučni članak
objavljeno: 09/09/2019
doi: 10.5633/amm.2019.0213
Creative Commons License 4.0
Diferencijalna dijagnoza spinobulbarne mišićne atrofije - Kenedijeve bolesti i amiotrofične lateralne skleroze
aClinical Hospital Štip, Department of neurology, Štip, RN Macedonia
bClinical Hospital Štip, Department of oncology, Štip, RN Macedonia
cClinical Hospital Štip, Department of surgery, Štip, RN Macedonia

e-adresa: elena.joveva@ugd.edu.mk

Sažetak

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) uključuje višestruke poremećaje koji uzrokuju degeneraciju gornjeg i donjeg motoričnog neurona kao i promene u bulbarnom regionu i u najmanje dva spinalna područja ili GMN i DMN u tri spinalna područja. ALS se obično manifestuje bulbarnom ili asimetričnom slabošću ekstremiteta, gubitkom govorne sposobnosti, gutanja i disanja. Kenedijeva bolest je oblik MNB koji je povezan sa bulbarnim oštećenjem i X recesivnim naslednim oboljenjem. Simptomi uključuju mišićne spazme, mišićnu slabost ekstremiteta, bulbarne simptome, a klinički simptomi uključuju facijalnu i posebno perioralnu fascikulaciju. Ovo je studija slučaja 43-godišnjeg čoveka sa rekurentnim mišićnim spazmama i progresivnom simetrijskom slabošću donjih ekstremiteta, praćen umorom, slabošću ramenog pojasa, teškoćama gutanja i grčevima lica. EMNG je pokazao promene u inervaciji i fascikulaciji ruku, nogu, jezika i torakalno paraspinalno sa minimalnim potencijalima na fibrilaciju. Motorna brzina sprovodljivosti bila je normalna do granice amplitude, sa odsustvom senzornog odgovora gornjih i donjih ekstremiteta. Genetičko testiranje bilo je pozitivno (45 CAG). Kenedijeva bolest može da bude subdijagnostifikovana, kao rezultat propuštene dijagnoze ili kao rezultat blagih simptoma kod bolesnika. Najvažniji deo dijagnoze su elektrofiziološki pregledi. U našem slučaju pokazale su se simetrična slabost, senzorne abnormalnosti u elektrofiziološkom testiranju, facijalne fascikulacije i ginekomastija, koje nisu karakteristične za ALS, što zauzvrat ukazuje na to da se radi o nekom od MNB sindroma kao što je Kenedijeva bolest, što je potvrđeno genetskim testiranjem.

Ključne reči

Kenedijeva bolest; amiotrofična lateralna skleroza; atrofija mišića; bolest motornog neurona

Reference

Beitel, L.K., Alvarado, C., Mokhtar, S., Paliouras, M., Trifiro, M. (2013) Mechanisms mediating spinal and bulbar muscular atrophy: Investigations into polyglutamine-expanded androgen receptor function and dysfunction. Frontiers in Neurology, 4, 53-53
Finsterer, J.J. (2010) Perspectives of Kennedy's disease. Journal of the Neurological Sciences, 298(1-2), 1-10
Finsterer, J., Soraru, G. (2016) Onset manifestations of spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease). Journal of Molecular Neuroscience, 58(3), 321-329
Goutman, S.A. (2017) Diagnosis and clinical management of Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron disorders. Continuum (Minneap Minn), 23(5), 1332-1359
La, S.A.R., Taylor, J.P. (2010) Repeat expansion disease: Progress and puzzles in disease pathogenesis. Nat Rev Genet, 11, 247-258
Landfeldt, E., Edström, J., Lindgren, P., Lochmüller, H.J. (2017) Patient preferences for treatments of neuromuscular diseases: A systematic literature review. Journal of Neuromuscular Diseases, 4(4), 285-292
Ng, L., Khan, F., Young, C.A. (2017) Symptomatic treatments for amyotrophic lateral sclerosis/motor neuron disease. Cochrane Database Syst Rev, 1, CD011776
Pennuto, M., Rinaldi, C. (2018) From gene to therapy in spinal and bulbar muscular atrophy: Are we there yet?. Molecular and Cellular Endocrinology, 465, 113-121
Querin, G., Sorarù, G., Pradat, P.F.F. (2017) Kennedy disease (Xlinked recessive bulbospinal neuronopathy): A comprehensive review from pathophysiology to therapy. Revue Neurologique, 173(5), 326-337
Ranganathan, S., Harmison, G.G., Meyertholen, K., Pennuto, M., Burnett, B.G., Fischbeck, K.H. (2009) Mitochondrial abnormalities in spinal and bulbar muscular atrophy. Human Molecular Genetics, 18(1), 27-42
Szabó, A., Mechler, F. (2002) Kennedy syndrome-bulbo-spinal muscular atrophy. Ideggyogy Sz, 55(9-10), 323-329
van Damme, P., Robberecht, W., van den Bosch, L. (2017) Modelling amyotrophic lateral sclerosis: Progress and possibilities. Disease Models & Mechanisms, 10(5), 537-549
Zajac, J.D., Fui, M.N. (2012) Kennedy's disease: Clinical signifycance of tandem repeats in the androgen receptor. Adv Exp Med Biol, 769, 153-168