Metrika

  • citati u SCIndeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[]
  • posete u poslednjih 30 dana:3
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:0

Sadržaj

članak: 1 od 1  
Back povratak na rezultate
2018, vol. 146, br. 9-10, str. 581-583
Hiponatremična dehidratacija i metabolička alkaloza kao dominantna manifestacija kod odojčadi sa cističnom fibrozom i blagim fenotipom - serija slučajeva
aUniversity Children's Clinic, Department for Cystic Fibrosis, Skopje, Macedonia
bMacedonian Academy of Science and Arts, Research Center for Genetic Engineering and Biotechnology, Skopje, Macedonia

e-adresastojkaf@yahoo.com
Ključne reči: cistična fibroza; CFTR genotip; hiponatremna dehidracija; metabolička alkaloza
Sažetak
Uvod Zbog povećanih gubitaka hlora i natrijuma u znoju, deca sa cističnom fibrozom (CF) predisponirana su da razviju epizode hiponatremične/hipohloremične dehidracije sa hipokalemijom i metaboličkom alkalozom kada se preterano znoje. Čak i bolesnici sa blagim fenotipom mogu imati takve epizode dehidracije i iscrpljivanje soli. Prikaz bolesnika Prikazano je šest slučajeva pankreasno suficijentnih (PS) bolesnika sa CF koji su kao odojčad imali kao komplikaciju epizode teške hiponatremične dehidracije sa metaboličkom alkalozom. Prosečna starost je bila 6,3 ± 2,16 meseci na prijemu. Nisu svi slučajevi pre prijema imali simptome koji ukazuju na CF. Najčešći klinički simptomi u vreme hospitalizacije bili su: povraćanje, anoreksija, gubitak težine, dehidracija, iritacija ili letargija. Srednje vrednosti pH krvi, serumskih bikarbonata, natrijuma, hlora i kalijuma (mmol/l) bile su, redom: 7,59 ± 0,06; 41,73 ± 5,78; 117,52 ± 2,88; 66 ± 11,58 i 2,62 ± 0,37. Znojni hloridni test bio je patološki i varirao je od 69 do 120 mmol/l. Određivanje fekalne elastaze-1 pokazalo je da su PS (vrednosti > 200 μg/g stolice). CFTR genska analiza kod svih šest slučajeva potvrdila je dijagnozu CF; naime, bolesnici su bili složeni heterozigoti za F508del i drugu retku mutaciju ili složeni heterozigoti za dve retke mutacije. Zaključak Karakteristično za ove slučajeve je to što su pankreasno suficijentni i imaju veoma blagu prezentaciju CF. Bez ovih epizoda dehidracije, ovi bolesnici bi ostali nedijagnostikovani do kasnijeg uzrasta. CF treba uzeti u obzir kod odojčadi i dece kod kojih se manifestuju hipoelektrolitemija i metabolička alkaloza, čak i u odsustvu respiratornih ili gastrointestinalnih simptoma.
Reference
*** Cystic fibrosis mutation database. [Internet]. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app. (accessed: February 9, 2017)
Ballestero, Y., Hernandez, M.I., Rojo, P., Manzanares, J., Nebreda, V., Carbajosa, H., Infante, E., Baro, M. (2006) Hyponatremic Dehydration as a Presentation of Cystic Fibrosis. Pediatric Emergency Care, 22(11): 725-727
Fustik, S., Pop-Jordanova, N., Slaveska, N., Koceva, S., Efremov, G. (2002) Metabolic alkalosis with hypoelectrolytemia in infants with cystic fibrosis. Pediatrics International, 44(3): 289-292
Kennedy, J.D., Dinwiddie, R., Daman-Willems, C., Dillon, M.J., Matthew, D.J. (1990) Pseudo-Bartter's syndrome in cystic fibrosis. Archives of disease in childhood, 65(7): 786-7
Khanna, A., Kurtzman, N.A. (2006) Metabolic alkalosis. J Nephrol, 19 (Suppl 9): S86-96
Knowles, M. R., Drumm, M. (2012) The Influence of Genetics on Cystic Fibrosis Phenotypes. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 2(12): a009548-a009548
Priou-Guesdon, M., Malinge, M.-C., Augusto, J.-F., Rodien, P., Subra, J.-F., Bonneau, D., Rohmer, V. (2010) Hypochloremia and hyponatremia as the initial presentation of cystic fibrosis in three adults. Annales d'Endocrinologie, 71(1): 46-50
Rowntree, R.K., Harris, A. (2003) The Phenotypic Consequences of CFTR Mutations. Annals of Human Genetics, 67(5): 471-485
Scurati-Manzoni, E., Fossali, E.F., Agostoni, C., Riva, E., Simonetti, G.D., Zanolari-Calderari, M., Bianchetti, M.G., Lava, S.A. G. (2014) Electrolyte abnormalities in cystic fibrosis: systematic review of the literature. Pediatric Nephrology, 29(6): 1015-1023
Vilotijević-Dautović, G., Stojanović, V. (2015) Pseudo-Bartter's syndrome in patients with cystic fibrosis: A case series and review of the literature. Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, vol. 143, br. 11-12, str. 748-751
Wilschanski, M., Zielenski, J., Markiewicz, D., Tsui, L., Corey, M., Levison, H., Durie, P.R. (1995) Correlation of sweat chloride concentration with classes of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene mutations. Journal of Pediatrics, 127(5): 705-710
 

O članku

jezik rada: engleski
vrsta rada: prikaz slučaja
DOI: 10.2298/SARH170811053F
objavljen u SCIndeksu: 03.01.2019.

Povezani članci