Metrika

  • citati u SCIndeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[]
  • posete u poslednjih 30 dana:10
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:2

Sadržaj

članak: 9 od 127  
Back povratak na rezultate
2019, vol. 72, br. 11-12, str. 375-378
Cerebralna autozomno dominantna arteriopatija sa supkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom - različita klinička ekspresija unutar jedne porodice - prikaz slučaja
aUniverzitet u Novom Sadu, Medicinski fakultet + Klinički centar Vojvodine, Klinika za neurologiju, Novi Sad
bKlinički centar Vojvodine, Klinika za neurologiju, Novi Sad

e-adresasvetlana.ruzicka-kaloci@mf.uns.ac.ra
Ključne reči: CADASIL; cerebralna autozomno dominantna arteriopatija; cerebrovaskularne bolesti; znaci i simptomi; magnetna rezonanca; genetsko testiranje; moždani udar
Sažetak
Uvod. Cerebralna autozomno dominantna arteriopatija sa supkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom najčešća je monogenska bolest malih krvnih sudova koja se često prezentuje ponovljenim ishemijskim moždanim udarima koji vode u supkortikalnu vaskularnu demenciju, atacima migrene i promenama raspoloženja. Prikaz slučaja. Muškarac star 46 godina primljen je pod kliničkom slikom moždanog udara. U neurološkom nalazu blag divergentni strabizam, homonimna hemianopsija levo. Magnetnorezonantni imidžing mozga pokazao je subakutni infarkt u regiji zadnje moždane arterije desno, kao i promene sličnih karakteristika u splenijumu korpusa kalozuma, brojne slivene, delimično i pojedinačne T2-weighted/fluid attenuated inversion recovery hiperintenzne lezije centruma semiovale, korone radijata, frontoparijetalnog supkorteksa, kapsule eksterna, periventrikularno u nivou okcipitalnih i temporalnih rogova lateralnih komora obostrano, manje punktiformne leyije u regiji tela korpusa kalozum. Magnetnorezonantna angiografija uredna. Pacijent ima brata koji je u 42. godini života neurološki ispitivan zbog intenzivne glavobolje, duplih slika, zbunjenosti, trnjenja desne ruke. Magnetnorezonantnim imidžingom endokranijuma registrovane su multifokalne konfluentne ishemijske lezije predominantno u frontalnim i temporalnim režnjevima kao i fokalne mikroangiopatske promene u ganglio-kapsularnim regijama obostrano u stablu i u malom mozgu. U dogovoru sa pacijentom i njegovim bratom, obojici je načinjena genetska analiza i potvrđeno je postojanje mutacije u egzonu 3 neurogenic locus notch homolog protein 3 gena (c.505C > t, p.R169C). Zaključak. Iako kauzalna terapija ne postoji, veoma je važno postaviti dijgnozu cerebralne autozomno dominantne arteriopatije sa supkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom u cilju sprovođenja mera prevencije cerebrovaskularnih oboljenja kako kod pacijenta, tako i kod članova njegove porodice.
Reference
Adib-Samii, P., Brice, G., Martin, R.J., Markus, H.S. (2010) Clinical spectrum of CADASIL and the effect of cardiovascular risk factors on phenotype: Study in 200 consecutively recruited individuals. Stroke, 41(4), 630-634
Chabriat, H., Hervé, D., Duering, M., Godin, O., Jouvent, E., Opherk, C., et al. (2016) Predictors of clinical worsening in cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: Prospective cohort study. Stroke, 47(1), 4-11
di Donato, I., Bianchi, S., de Stefano, N., Dichgans, M., Dotti, M.T., Duering, M., et al. (2017) Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: Update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Medicine, 15(1), 41
Federico, A., Bianchi, S., Dotti, M.T. (2005) The spectrum of mutations for CADASIL diagnosis. Neurological Sciences, 26(2), 117-124
Joutel, A., Corpechot, C., Ducros, A., Vahedi, K., Chabriat, H., Mouton, P., et al. (1996) Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature, 383(6602), 707-710
Kang, H.G., Kim, J.S. (2015) Intracranial arterial disease in CADASIL patients. Journal of the Neurological Sciences, 359(1-2), 347-350
Markus, H.S., Martin, R.J., Simpson, M.A., Dong, Y.B., Ali, N., Crosby, A.H., Powell, J.F. (2002) Diagnostic strategies in CADASIL. Neurology, 59(8), 1134-1138
Pavlović, A.M., Dobričić, V., Semnić, R., Lacković, V., Novaković, I., Bajčetić, M., Sternić, N. (2013) A novel Notch3 Gly89Cys mutation in a Serbian CADASIL family. Acta Neurologica Belgica, 113(3), 299-302
Stojanov, D., Grozdanović, D., Petrović, S., Benedeto-Stojanov, D., Stefanović, I., Stojanović, N., et al. (2004) De novo mutation in the NOTCH3 gene causing CADASIL. Bosnian Journal of Basic Medical Sciences, 14(1), 48-50
Stojanov, D., Vojinović, S., Arački-Trenkić, A., Tasić, A., Benedeto-Stojanov, D., Ljubisavljević, S., Vujnović, S. (2015) Imaging characteristics of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL). Bosnian Journal of Basic Medical Sciences, 15(1), 1-8
Yin, X., Wu, D., Wan, J., Yan, S., Lou, M., Zhao, G., Zhang, B. (2015) Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: Phenotypic and mutational spectrum in patients from mainland China. International Journal of Neuroscience, 125(8), 585-592
Zhu, S., Nahas, S.J. (2016) CADASIL: Imaging characteristics and clinical correlation. Current Pain and Headache Reports, 20(10), 57
Zidverc-Trajković, J., Lačković, V., Pavlović, A., Bajčetić, M., Carević, Z., Tomić, G., Mandić, G., Mijajlović, M., Jovanović, Z., Šternić, N. (2008) Cerebralna autozomno dominantna arteriopatija sa subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom (CADASIL) - prikaz tri bolesnika iz Srbije. Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, vol. 136, br. 3-4, str. 148-153
 

O članku

jezik rada: engleski
vrsta rada: prikaz slučaja
DOI: 10.2298/MPNS1912375R
objavljen u SCIndeksu: 06.06.2020.

Povezani članci

Srps arh celokup lekarstvo (2008)
Cerebralna autozomno dominantna arteriopatija sa subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom (CADASIL) - prikaz tri bolesnika iz Srbije
Zidverc-Trajković Jasna, i dr.

Srps arh celokup lekarstvo (2013)
Vaskularna demencija - istine i kontroverze
Pavlović Aleksandra, i dr.