Metrika

  • citati u SCIndeksu: [1]
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[]
  • posete u poslednjih 30 dana:3
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:3

Sadržaj

članak: 10 od 119  
Back povratak na rezultate
2018, vol. 43, br. 3, str. 146-152
Razumevanje problema fenilketonurije kroz istoriju
Visoka zdravstvena škola strukovnih studija, Beograd

e-adresabiljananstojanovic@gmail.com
Sažetak
Fenilketonurija (PKU) je autozomno-recesivna metabolička bolest koja dovodi do mentalne retardacije i drugih neuroloških problema kada se lečenje ne započne u roku od prvih nekoliko nedelja života. Nastaje zbog nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilaze (PAH), pa se fenilalanin nagomilava u organizmu, a smanjuje nivo tirozina. Prevelika količina fenilalanina u krvotoku dovodi do oštećenja mozga kod dece. Nedovoljna količina tirozina dovodi do smanjenja produkcije pigmenta melanina, tako da su deca sa PKU plava, nežne bele kože, sa plavim očima. Fenilalanin se u obliku fenilketona izlučuje urinom. Usled ovih ketona, znoj i urin obolelih imaju jači miris nego zdrave osobe (podseća na buđ). Gatrijev test se sprovodi kao masovna, skrining metoda za fenilketonuriju. i on je obavezni nacionalni program zdravstvene zaštite dece. Lečenje se sprovodi dijetom koja ograničava unos fenilalanina.
Reference
Acosta, P.B. (1996) Recommendations for protein and energy intakes by patients with phenylketonuria. Eur J Pediatr, 155 (Suppl 1):S121-4
Alexander, D. (2003) The National Institute of Child Health and Human Development and phenylketonuria. Pediatrics, 112(6 Pt 2):1514-5
American Academy of Pediatrics, Comitee on Genetics (1996) Newborn screening Fact Sheets. Pediatrics, 98: 473-501
Barić, I. (2005) Nasljedne metaboličke bolesti, hitna stanja, nove spoznaje, priručnik za poslijediplomski tečaj. Zagreb
Bickel, H., Gerrard, J., Hickmans, EvelynM. (1953) Preliminary Communication. Lancet, 262(6790): 812-813
Childs, B. (1970) Sir Archibald Garrod's Conception of Chemical Individuality: A Modern Appreciation. New England Journal of Medicine, 282(2): 71-77
Đorđević, M. (2013) Korelacija između genotipa i fenotipa bolesnika sa hiperfenilalaninemijom na teritoriji Srbije. Beograd: Medicinski fakultet, doktorska disertacija
Ekvall, WS., Ekvall, KV. (2017) Pediatric and Adult Nutrition in Chronic Diseases, Developmental Disabilities, and Hereditary Metabolic Disorders. Oxford University Press
Fölling, A. (1934) Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillität. Hoppe-Seyler´s Zeitschrift für physiologische Chemie, 227(1-4): 169-181
Groselj, U., Tansek, M.Z., Kovac, J., Hovnik, T., Podkrajsek, K.T., Battelino, T. (2012) Five novel mutations and two large deletions in a population analysis of the phenylalanine hydroxylase gene. Molecular Genetics and Metabolism, 106(2): 142-148
Guthrie, R., Susi, A. (1963) A simple Phenylalanine method for detecting Phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics, 32: 338-343
Hanley, W.B., Demshar, H., Preston, M.A., Borczyk, A., Schoonheyt, W.E., Clarke, J.T., Feigenbaum, A. (1997) Newborn phenylketonuria (PKU) Guthrie (BIA) screening and early hospital discharge. Early human development, 47(1): 87-96
Janković, B. (2011) Vodič osnovno i specijalizovano zbrinjavanje novorođenčeta. Beograd: Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije'Dr Vukan Čupić'
Jervis, G.A. (1947) Studies on phenylpyruvic oligophrenia: the position of the metabolic error. J Biol Chem, 169: 651-6
Jervis, G.A. (1953) Phenylpyruvic oligophrenia deficiency of phenylalanine-oxidizing system. Proc Soc Exp Biol Med, 82: 514-5
Katler, H. (2000) Mortality and Maldevelopment. Dordrecht, The Netherlands: Springer, 1 ed
Konstantinidis, G., Radovanov, D., Konstantinidis, N. (2010) Financial justification of investments into special diet for patients with phenylketonuria. Medicinski pregled, vol. 63, br. 11-12, str. 771-774
Mardešić, D. (2000) Fenilketonurija i galaktozemija, Poremećaji razgradnje aminokiselina, Poremećaji metabolizma šećera. Pedijatrija: Školska knjiga Zagreb
Marinković, Lj., Stojanović, B., Damjančević, N. (2013) Nega neonatusa. Beograd: VZŠSS
Penrose, L., Quastel, J.H. (1937) Metabolic studies in phenylketonuria. Biochemical Journal, 31(2): 266-274
Pitt, J.J. (2010) Newborn screening. Clin Biochem Rev, 31, 57-68
Pollitt, R.J., Green, A., Mccabe, C.J., i dr. (1997) Neonatal screening for inborn errors of metabolism: cost, yield and outcome. Health Technol Assess, 1(7):I-IV, 1-202
Sarnavka, V. (2000) Novorođenački skrining. Pediatr Croat, 48(1), 197-203
Scriver, C.R., Kaufman, S. (2001) Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine hydroxylase deficiency. u: Scriver C.R.; Beaudet A.L.; Sly W.S.; Valle D. [ur.] The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 8, New York: McGraw-Hill, p. 1667-1724
Stojanov, Lj., Marjanović, B. (2002) Hiperfenilalaninemije. u: Stojanov Lj. [ur.] Inherited neurometabolic diseases in children, Beograd: Zavod za udžbenike i nastavna sredstva, str. 61-82
Surtees, R., Blau, N. (2000) The neurochemistry of phenylketonuria. European Journal of Pediatrics, 159(S2): S109-S113
Šumarac, Z. (2016) Laboratorijska dijagnostika retkih bolesti. Reč za život, 6: 15-18
Tarini, B.A. (2007) The Current Revolution in Newborn Screening. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine, 161(8): 767
Vulović, D., Vilhar, N., Banićević, M., Šićević, S., Hajduković, R., Subotić, Z. (1979) Rano otkrivanje naslednih mana u novorođenčeta. Srpski arhiv, 3: 269-281
Williams, R.A., Mamotte, C.D.S., Burnett, J.R. (2008) Phenylketonuria: an inborn error of phenylalanine metabolism. Clinical biochemist. Reviews / Australian Association of Clinical Biochemists, 29(1): 31-41
Zurflüh, M.R., Zschocke, J., Lindner, M., Feillet, F., Chery, C., Burlina, A., Stevens, R.C., Thöny, B., Blau, N. (2008) Molecular genetics of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency. Human Mutation, 29(1): 167-175
 

O članku

jezik rada: srpski
vrsta rada: istoriografski prilog
DOI: 10.5937/tmg1803146S
objavljen u SCIndeksu: 01.02.2019.