Metrika

  • citati u SCIndeksu: 0
  • citati u CrossRef-u:0
  • citati u Google Scholaru:[]
  • posete u poslednjih 30 dana:4
  • preuzimanja u poslednjih 30 dana:0

Sadržaj

članak: 1 od 728  
Back povratak na rezultate
2021, vol. 78, br. 5, str. 567-569
Akutna intermitentna porfirija
aUniverzitet u Kragujevcu, Fakultet medicinskih nauka
bVojnomedicinska akademija, Klinika za anesteziologiju i intenzivnu terapiju, Beograd
cVojnomedicinska akademija, Klinika za anesteziologiju i intenzivnu terapiju, Beograd + Univerzitet odbrane, Medicinski fakultet Vojnomedicinske akademije, Beograd

e-adresamilic1210@yahoo.com
Sažetak
Uvod. Akutna intermitentna porfirija je redak nasledni metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom porfobilinogen deaminaze. Posledično nakupljanje međuproizvoda u nervnim strukturama dovodi do trijasa kliničkih simptoma: bol u trbuhu, neurološki ispadi i psihijatrijski poremećaji. Prikaz bolesnika. Dvanaest dana nakon resekcije debelog creva u lokalnoj bolnici, 22-godišnja bolesnica primljena je u jednicu intenzivnog lečenja zbog konvulzija, epizoda slepila i progresivne razvojne kvadripareze, bulbarne paralize i respiratorne insuficijencije. Dijagnoza je postavljena na osnovu visokog nivoa porfobilinogena u mokraći. Prethodna upotreba oralnih kontraceptiva, antidepresiva i tiopentala kao indukcionog agensa u opštoj anesteziji mogli su biti precipitirajući faktori. Bolesnica je lečena konzervativno visokim unosom ugljenih hidrata i humanim heminom. Šest meseci posle prijema prebačena je na Odeljenje fizikalne medicine i rehabilitacije. Zaključak. Postavljanje rane dijagnoze je osnovni korak uspešnog lečenja napada akutne intermitentne porfirije. Sledeći korak podrazumeva adekvatnu terapiju, praćenje i prevenciju nastanka ponovnih napada.
Reference
Anderson, K.E., Bonkovsky, H.L., Bloomer, J.R., Shedlofsky, S.I. (2006) Reconstitution of Hematin for Intravenous Infusion. Ann Intern Med, 144(7): 537-8
Anderson, K.E., Bloomer, J.R., Bonkovsky, H.L., Kushner, J.P., Pierach, C.A., Pimstone, N.R., Desnick, R.J. (2005) Recommendations for the Diagnosis and Treatment of the Acute Porphyrias. Ann Intern Med, 142(6): 439-50
Andersson, C., Floderus, Y., Wikberg, A., Lithner, F. (2000) The W198X and R173W mutations in the porphobilinogen deaminase gene in acute intermittent porphyria have higher clinical penetrance than R167W: A population-based study. Scand J Clin Lab Invest, 60(7): 643-8
Bissell, M.D., Anderson, K.E., Bonkovsky, H.L. (2017) Porphyria. N Engl J Med, 377(9): 862-872
Chen, B., Solis-Villa, C., Hakenberg, J., Qiao, W., Srinivasan, R.R., Yasuda, M., Balwani, M., Doheny, D., Peter, I., Chen, R., Desnick, R.J. (2016) Acute Intermittent Porphyria: Predicted Pathogenicity of HMBS Variants Indicates Extremely Low Penetrance of the Autosomal Dominant Disease. Hum Mutat, 37(11): 1215-1222
Deacon, A.C., Peters, T.J. (1998) Identification of Acute Porphyria: Evaluation of a Commercial Screening Test for Urinary Porphobilinogen. Ann Clin Biochem, 35(6): 726-732
Elder, G., Harper, P., Badminton, M., Sandberg, S., Deybach, J.C. (2013) The incidence of inherited porphyrias in Europe. J Inherit Metab Dis, 36(5): 849-857
Harper, P., Wahlin, S. (2007) Treatment options in acute porphyria, porphyria cutanea tarda, and erythropoietic protoporphyria. Curr Treat Options Gastroenterol, 10(6): 444-455
Innala, E., Andersson, C. (2011) Screening for hepatocellular carcinoma in acute intermittent porphyria: A 15-year follow-up in northern Sweden. J Intern Med, 269(5): 538-545
Kumar, S., Sharma, N., Modi, M., Sharma, A., Mahi, S., Varma, S. (2010) Spectrum of emergency department presentation in patients of acute intermittent porphyria: Experience from a North Indian tertiary care center. Neurol India, 58(1): 95-8
Liu, Y.P., Lien, W.C., Fang, C.C., Lai, T.I., Chen, W.J., Wang, H.P. (2005) ED presentation of acute porphyria. Am J Emerg Med, 23(2): 164-167
Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S.C., Balwani, M., Desnick, R.J. (2016) Experiences and concerns of patients with recurrent attacks of acute hepatic porphyria: A qualitative study. Mol Genet Metab, 119(3): 278-283
Nordmann, Y., Puy, H., da Silva, V., Simonin, S., Robreau, A.M., Bonaiti, C.M., Phung, L.N., Deybach, J.C. (1997) Acute intermittent porphyria: prevalence of mutations in the porphobilinogen deaminase gene in blood donors in France. J Intern Med, 242(3): 213-217
Stewart, M.F. (2012) Review of hepatocellular cancer, hypertension and renal impairment as late complications of acute porphyria and recommendations for patient follow-up. J Clin Pathol, 65(11): 976-980
 

O članku

jezik rada: engleski
vrsta rada: prikaz slučaja
DOI: 10.2298/VSP190613094V
primljen: 13.06.2019.
revidiran: 23.07.2019.
prihvaćen: 09.08.2019.
objavljen onlajn: 15.09.2019.
objavljen u SCIndeksu: 05.06.2021.
metod recenzije: dvostruko anoniman
Creative Commons License 4.0

Povezani članci

PONS (2012)
Akutna intermitentna porfirija
Kovačević Zoran, i dr.